Incapacité de l’organisme à générer une réponse immunitaire
Symptômes Retard de croissance, perte de poids, léthargie, diarrhée, vomissement, infections bactériennes et virales récurrentes et sévères.
Gène impliqué PRKDC
Mutation testée c.10828G>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 12 et 14 semaines
Publication : Meek et al. (2001). SCID in Jack Russell terriers: a new animal model of DNA-PKcs deficiency.
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